Pompeho choroba – známa aj ako Glycogen Storage Disease Type II (GSD II) – je zriedkavá, ale závažná metabolická porucha, ktorá postihuje ľudí aj psov. Je pomenovaná po holandskom patológovi Joannesovi Cassianusovi Pompeovi, ktorý toto ochorenie prvýkrát opísal v roku 1932 po pozorovaní jeho účinkov na dojčatá. Táto porucha je spôsobená nedostatkom enzýmu kyslá alfa-glukozidáza (GAA), ktorý je rozhodujúci pre rozklad glykogénu na glukózu v lyzozómoch. Pri nedostatku alebo absencii GAA sa glykogén hromadí v rôznych tkanivách, najmä vo svalových bunkách, čo vedie k postupnej svalovej slabosti a ďalším systémovým komplikáciám.
Tu je to, čo by ste mali vedieť o príznakoch, príčinách a liečbe tohto ochorenia.
Pozrite sa, či dokážete prečítať výrazy tváre týchto mačiek!
Príznaky Pompeho choroby u psov
(Foto: ValerijaP | Getty Images)
Príznaky Pompeho choroby u psov sa môžu veľmi líšiť v závislosti od veku nástupu, závažnosti nedostatku enzýmov a rýchlosti, akou sa glykogén hromadí v rôznych tkanivách. Vo všeobecnosti sa GSD II môže prejavovať v dvoch formách: s nástupom v mladosti a v dospelosti.
- Juvenilná forma: U šteniat sa môžu príznaky prejaviť už vo veku niekoľkých týždňov až mesiacov. Medzi bežné príznaky patrí generalizovaná svalová slabosť, ťažkosti s prehĺtaním a slabý rast. Táto forma rýchlo postupuje a môže viesť k závažným dýchacím ťažkostiam a srdcovým problémom.
- Staršia forma: U psov sa príznaky môžu prejaviť až v neskoršom veku, zvyčajne medzi druhým a piatym rokom života. Postihnuté psy môžu vykazovať príznaky neznášanlivosti pohybu, svalovej slabosti, stuhnutosti a postupného poklesu pohyblivosti. Na rozdiel od juvenilnej formy je progresia zvyčajne pomalšia, ale aj tak môže byť časom vyčerpávajúca.
Prípady s juvenilnou formou majú vo všeobecnosti horšiu prognózu kvôli rýchlej progresii ochorenia a skorému nástupu život ohrozujúcich príznakov. Bez liečby môžu postihnuté psy žiť len do dvoch rokov. Naopak, prípady s nástupom v dospelosti môžu mať relatívne lepšiu prognózu, ale stále čelia značným problémom súvisiacim so svalovou slabosťou a problémami s pohyblivosťou. Včasná diagnostika a komplexný plán liečby sú preto nevyhnutné na zlepšenie kvality života a predĺženie dĺžky života psov s Pompeho chorobou.
Príčiny Pompeho choroby u psov
(Foto: xavierarnau | Getty Images)
Pompeho choroba – známa aj ako Glycogen Storage Disease Type II (GSD II) – je zriedkavá, ale závažná metabolická porucha, ktorá postihuje ľudí aj psov. Je pomenovaná po holandskom patológovi Joannesovi Cassianusovi Pompeovi, ktorý toto ochorenie prvýkrát opísal v roku 1932 po pozorovaní jeho účinkov na dojčatá. Táto porucha je spôsobená nedostatkom enzýmu kyslá alfa-glukozidáza (GAA), ktorý je rozhodujúci pre rozklad glykogénu na glukózu v lyzozómoch. Pri nedostatku alebo absencii GAA sa glykogén hromadí v rôznych tkanivách, najmä vo svalových bunkách, čo vedie k postupnej svalovej slabosti a ďalším systémovým komplikáciám.
Tu je to, čo by ste mali vedieť o príznakoch, príčinách a liečbe tohto ochorenia.
Pozrite sa, či dokážete prečítať výrazy tváre týchto mačiek!
- Príznaky Pompeho choroby u psov
- (Foto: ValerijaP | Getty Images)
- Príznaky Pompeho choroby u psov sa môžu veľmi líšiť v závislosti od veku nástupu, závažnosti nedostatku enzýmov a rýchlosti, akou sa glykogén hromadí v rôznych tkanivách. Vo všeobecnosti sa GSD II môže prejavovať v dvoch formách: s nástupom v mladosti a v dospelosti.
Juvenilná forma: U šteniat sa môžu príznaky prejaviť už vo veku niekoľkých týždňov až mesiacov. Medzi bežné príznaky patrí generalizovaná svalová slabosť, ťažkosti s prehĺtaním a slabý rast. Táto forma rýchlo postupuje a môže viesť k závažným dýchacím ťažkostiam a srdcovým problémom.
Staršia forma: U psov sa príznaky môžu prejaviť až v neskoršom veku, zvyčajne medzi druhým a piatym rokom života. Postihnuté psy môžu vykazovať príznaky neznášanlivosti pohybu, svalovej slabosti, stuhnutosti a postupného poklesu pohyblivosti. Na rozdiel od juvenilnej formy je progresia zvyčajne pomalšia, ale aj tak môže byť časom vyčerpávajúca.
Prípady s juvenilnou formou majú vo všeobecnosti horšiu prognózu kvôli rýchlej progresii ochorenia a skorému nástupu život ohrozujúcich príznakov. Bez liečby môžu postihnuté psy žiť len do dvoch rokov. Naopak, prípady s nástupom v dospelosti môžu mať relatívne lepšiu prognózu, ale stále čelia značným problémom súvisiacim so svalovou slabosťou a problémami s pohyblivosťou. Včasná diagnostika a komplexný plán liečby sú preto nevyhnutné na zlepšenie kvality života a predĺženie dĺžky života psov s Pompeho chorobou.
Príčiny Pompeho choroby u psov
(Foto: xavierarnau | Getty Images)
- Mechanizmus vzniku Pompeho choroby u psov odráža mechanizmus vzniku Pompeho choroby u ľudí. Lyzozómy, ktoré fungujú ako bunkové recyklačné centrá, sa pri rozklade glykogénu spoliehajú na GAA. U psov trpiacich GSD II tento proces narúša mutácia v géne kódujúcom GAA. Výsledné hromadenie glykogénu sa vyskytuje prevažne vo svalových bunkách vrátane kostrových a srdcových svalov, ktoré sú veľmi závislé od účinnej výroby energie. Nadbytok glykogénu časom narúša normálne bunkové funkcie, čo vedie k degenerácii a smrti postihnutých buniek.
- Pompeho choroba sa dedí autozómovo recesívnym spôsobom. To znamená, že pes musí zdediť dve kópie defektného génu – po jednej od každého rodiča – aby sa u neho vyvinulo toto ochorenie. Psy, ktoré zdedia len jeden chybný gén, sa považujú za prenášačov a zvyčajne sa u nich neprejavujú žiadne príznaky. Gén však môžu preniesť na svojich potomkov.
- Hoci Pompeho choroba môže potenciálne postihnúť každé plemeno, zdá sa, že niektoré plemená sú kvôli genetickým predispozíciám vystavené vyššiemu riziku. Patria medzi ne napr:
- fínsky laponský pes
- švédsky lafund
Laponský pastier
